Diretriz SBC sobre diagnóstico e tratamento da cardiomiopatia hipertrófica

• A CMH é definida pela presença de hipertrofia do miocárdio, que aumenta a espessura das paredes, sem dilatação ventricular nas fases iniciais, na ausência de outras doenças cardíacas, sistêmicas, metabólicas ou sindrômicas que justifiquem essa alteração.
• O diagnóstico é estabelecido por imagem (ecocardiografia 2D ou RMC): em adultos, espessura diastólica final ≥ 15 mm em qualquer segmento dos ventrículos, ou ≥ 13 mm em familiares de um paciente com CMH ou em conjunto com teste genético positivo.
• Pediatria: os valores devem ser indexados à superfície corporal (z-score). ACC/AHA consideram z-score > 2,5 hipertrofia patológica em crianças assintomáticas sem história familiar; com história familiar positiva, valores acima de 2 desvios-padrão bastam para o diagnóstico precoce. Em adultos, o septo de 15 mm corresponde a z-score de 6 a 7, e o de 13 mm, a 4 a 6.
• Herança autossômica dominante, predominantemente por mutações em genes de proteínas sarcoméricas, com grande diversidade de sintomas, evolução, prognóstico e penetrância.
• Como a obstrução da VSVE está presente ou surge ao longo do tempo na maioria, mas 1/3 permanece não obstrutivo, o comitê recomenda o termo CMH (com ou sem obstrução da via de saída).
• Mecanismos dos sintomas: disfunção diastólica, IC com FE preservada ou reduzida, obstrução da VSVE com ou sem insuficiência mitral significativa, disfunção autonômica, isquemia e arritmias.

• Reportada em 122 países (90% da população mundial). Prevalência clássica (ecocardiográfica) de 1:500; incluindo portadores de variantes patogênicas (G+/F−), 1:200.
• Estimativa de cerca de 400 mil pessoas afetadas no Brasil.

• Pode se manifestar da infância à oitava década. Coortes recentes: cerca de 46% têm evolução benigna, com expectativa de vida normal; o restante pode evoluir com sintomas progressivos ou eventos adversos.
• Eventos principais: morte súbita, isquemia, limitação funcional progressiva (obstrução da VSVE ou disfunção diastólica), disfunção sistólica, FA com risco trombótico e arritmias ventriculares. O risco pode ser maior em quem é diagnosticado cedo ou tem variante sarcomérica patogênica.
• Fatores relacionados à morte súbita citados: idade < 30 anos, MSC abortada, arritmias ventriculares sustentadas, espessura máxima do VE, síncope arrítmica, história familiar de MSC, TVNS, FEVE < 50% e fibrose extensa na RMC (> 15–20%). Em jovens de alto risco, deve ser considerado o CDI.
• IC: em seguimento médio de 6 anos, 17% evoluíram para CF III/IV e 55% permaneceram em CF I; a FA foi a variável mais associada à IC progressiva.
• 30 a 40% terão eventos adversos (morte súbita; sintomas progressivos por obstrução ou disfunção diastólica; IC por disfunção sistólica; FA com AVC). Com terapias contemporâneas, a mortalidade caiu para < 1,0%/ano.

• Arritmias e síncope: extrassístoles, FA/flutter, TVNS ou TVS; taquicardia paroxística supraventricular quando associada a pré-excitação (que aumenta o risco de FA e síncope). A morte súbita pode ser a primeira manifestação, principalmente no exercício — é a principal causa de morte súbita em atletas. Palpitações, pré-síncope e síncope sugerem arritmia.
• Dor torácica: isquemia por desbalanço oferta/consumo (alterações microvasculares, hipertrofia, estresse parietal, obstrução, compressão de vasos intramurais). Na angina típica, sobretudo em mais velhos e com fatores de risco, é importante excluir doença coronariana epicárdica com angiotomografia ou cineangiocoronariografia (que também mostram ponte miocárdica).
• IC: cerca de 90% dos pacientes com síndrome de IC têm obstrução dinâmica da VSVE (repouso ou esforço). Dispneia de esforço e fadiga predominam; ortopneia e DPN são menos comuns. Predomínio de FE preservada, pacientes mais jovens, menor mortalidade; IC avançada com congestão grave é rara. A obstrução e os sintomas flutuam com posição, hidratação, alimentação, álcool e tudo que aumente contratilidade ou reduza o volume do VE. Na forma não obstrutiva, a evolução costuma ser favorável (transplante em 2–3%).

• Hipercontratilidade: a hipertrofia está ligada ao aumento da ativação da miosina; mutações em diferentes componentes do sarcômero participam desse processo (Figura 2).
• Obstrução dinâmica (2.5): presente em ≈ 75% (repouso ou provocada). Mecanismos: hipertrofia septal com estreitamento do TSVE e fluxo que desloca anteriormente os folhetos mitrais (MSA); alterações da valva mitral e dos músculos papilares (Figura 3). Pico ≥ 30 mmHg classifica como obstrutiva; ≥ 50 mmHg (repouso ou provocado) define obstrução significativa, em que a redução septal pode ser considerada conforme sintomas e refratariedade. Manobras com eco simultâneo (Valsalva, ortostase, nitrito de amilo, exercício) podem ser necessárias quando o gradiente de repouso é ausente ou < 30 mmHg.
• Isquemia (2.6): disfunção microvascular, menor densidade arteriolar, hipertrofia da média arteriolar, pressões intracavitárias elevadas e ponte miocárdica reduzem a oferta; hipertrofia e estado hiperdinâmico aumentam o consumo. Consequências: instabilidade elétrica, fibrose, infarto, aneurisma e disfunção sistólica. Aterosclerose sobreposta piora o prognóstico.
• Arritmias e síncope (2.7): síncope relatada em 16% (inexplicada em 91%); eventos arrítmicos mais frequentes em quem tem síncope (7,7% vs. 3,6%). Outros mecanismos: obstrução (no esforço ou logo após o pico) e vasovagal (com pródromos). Gatilhos de baixo débito: hipovolemia, diuréticos, vasodilatadores, anemia grave. É a extensão (não a mera presença) do realce tardio que se associa a mais TVNS.
• Insuficiência mitral (2.8): ligada ao MSA (jato meso-telessistólico, posterior ou lateral; jatos centrais/anteriores também ocorrem) ou a anomalias primárias (folheto alongado, inserção anômala/deslocamento anterior de papilares).
• Disfunção diastólica (2.9): enchimento dependente da sístole atrial → má tolerância à FA; associação entre fibrose atrial, CMH e FA.
• Disfunção autonômica (2.10): resposta anormal da PA ao exercício, recuperação lenta da FC, vasodilatação comprometida.

• As alterações não têm padrão característico (expressão genética variável), o que inviabiliza caracterizar gravidade pelo ECG. Podem indicar fibrose nas paredes anterior e lateral.
• ECG anormal em 90% dos indivíduos com CMH e em 75% dos familiares assintomáticos, mas as alterações não são específicas. Na pediatria, majoritariamente alterado — nas formas sarcoméricas, antes mesmo da HVE ao eco.
• Padrões de pseudoinfarto (Q proeminentes inferolaterais; R proeminentes precordiais). Critérios de voltagem isolados são raros (2%). Bloqueio completo de ramo é incomum — sugere intervenção prévia para aliviar a obstrução.
• Evolução temporal: inicialmente aumento de voltagem e alterações ST-T; ao longo das décadas, aumento atrial esquerdo e prolongamento do QRS; nas fases tardias, com fibrose significativa, pode surgir BRE. Achados característicos na forma apical (Figura 4).

• BNP/NT-proBNP podem estar alterados, mas não são específicos para o diagnóstico; correlacionam-se com pior CF e gravidade ao eco (gradiente no TSVE, espessura septal, grau de insuficiência mitral).
• Troponina de alta sensibilidade acima de 0,014 ng/mL em 54% dos portadores (em um estudo), correlacionada à espessura septal e ao diâmetro do AE.
• PN e TcAS são preditores de eventos (morte por todas as causas, morte CV, transplante, hospitalização por IC), mas não predizem morte súbita nem implante de CDI. Metanálise: NT-proBNP e PCR ultrassensível predizem morte CV; TcAS prediz o combinado de IC, arritmias ventriculares malignas e AVC.

• Diagnóstico com espessura diastólica ≥ 15 mm sem condição que justifique a HVE em VE não dilatado; ≥ 13 mm pode ser diagnóstico em pacientes com história familiar de CMH ou mutação conhecida. Crianças: z-score > 2.
• Medidas na diástole, guiadas pelo ECG, no momento do maior diâmetro do VE, evitando cortes oblíquos e a inclusão de cordoalhas e trabeculações.
• Ao identificar HVE, procurar causas que a justifiquem: estenose aórtica, membrana subaórtica, coarctação.
• Contraste tem ainda mais valor em familiares com genética positiva, em alterações sugestivas ao ECG e nas formas apicais.
• Eco 3D correlaciona-se melhor com a RMC para massa e deve ser o método de escolha para essa finalidade, se disponível. Parede livre do VD: subcostal, final da diástole, sem gordura epicárdica.

• FEVE em geral preservada ou hiperdinâmica; < 10% têm FEVE reduzida, e FEVE < 0,50 indica pior prognóstico.
• Strain longitudinal global (GLS): ferramenta promissora no diferencial das fenocópias (sobretudo pela análise visual paramétrica — Fabry e amiloidose) e na estratificação com FEVE preservada; relação inversa entre espessura/fibrose e GLS. Permite identificar aneurisma apical, associado a maior risco de morte súbita (Figuras 6 e 7).
• Disfunção diastólica — parâmetros de maior acurácia: volume do AE > 34 mL/m²; e′ lateral e septal < 8 cm/s; velocidade de RT > 2,8 m/s; E/e′ média > 14. Em casos difíceis, duração de A e Ar (ausentes na FA). Na FA: TD < 150 ms e E/e′ elevada. Insuficiência mitral ≥ moderada pode superestimar velocidades e o AE.
• Padrão restritivo (grau III ou IV) associa-se a pior prognóstico, independentemente da obstrução. Strain atrial pode mostrar alterações precoces (valor potencial para prever FA). O eco sob estresse físico ajuda a revelar disfunção diastólica incipiente, além da obstrução dinâmica.

• Obstrução dinâmica em ≈ 2/3 dos indivíduos considerando repouso + manobras. Forma obstrutiva: gradiente máximo ≥ 30 mmHg em repouso ou com manobras (Valsalva, esforço).
• Além do septo, o aparelho valvar e subvalvar é decisivo: deslocamento anterior dos papilares, inserção anômala (inclusive direta no folheto anterior ou na VSVE), falsas cordas, cordas secundárias, bandas musculares, alongamento do folheto anterior, hipertrabeculação apical. Anomalias de papilares podem causar obstrução médio-ventricular.
• Fenótipos obstrutivos são mais sintomáticos e associam-se a morte súbita; as manobras (Valsalva, nitrito de amilo quando disponível, estresse físico) desmascaram quase 1/3 dos pacientes.
• Insuficiência mitral: quantificação desafiadora; integrar volume do AE, grau de obstrução e extensão do jato. Jatos de saída > 5,5 m/s devem ser suspeitos de contaminação pela insuficiência mitral. A curva da IM é arredondada e presente na contração isovolumétrica; a da obstrução tem formato em “adaga”, com pico tardio.

• ETT é o método de escolha no rastreamento, integrado à avaliação clínica e ao ECG. A periodicidade varia com a idade, a patogenicidade do gene e a idade de início dos sintomas nos familiares acometidos (Tabela 4).
• Avaliar a qualquer momento se surgirem dispneia, palpitações, tonturas ou síncope.
• A RMC deve ser reservada, no rastreio, para janela acústica limitada ou para ECG alterado com ETT aparentemente normal.

• Boa resolução temporal e espacial e elevada resolução de contraste (perfusão, edema, fibrose). Identifica formas não convencionais (apical, hipertrofias localizadas) e defeitos adicionais como aneurisma de ponta; alta reprodutibilidade para volumes, massas, espessuras e função de ambos os ventrículos; técnicas dinâmicas estimam o gradiente na VSVE (Figura 8).
• Útil em ecocardiogramas inconclusivos ou conflitantes e para detalhar anatomia (implante anormal de papilares, extensão dos folhetos, inserção direta de papilares na mitral, feixes acessórios, bandas) — relevante em candidatos a tratamento cirúrgico/intervencionista.
• Disfunção contrátil com dilatação marca pior prognóstico; discinesias, aneurismas apicais e segmentos afilados (muitas vezes com fibrose) são vistos de modo preciso.
• Realce tardio: presença (sobretudo > 1 segmento) = pior prognóstico e maior risco de MS arrítmica; ≥ 15% da massa aumenta esse risco ao menos 2 vezes e pode indicar evolução para forma dilatada. Realce ausente ou em poucas regiões = baixo risco de MS arrítmica.
• Padrões no diferencial (3.10): cardiopatia hipertensiva — ausente ou muito discreto; CMH — mesocárdico em pontos isolados, nos locais de maior hipertrofia, sobretudo nas junções do septo com a parede livre do VD; amiloidose — subendocárdico circunferencial; Fabry — mesocárdico inferolateral basal e médio, com T1 nativo baixo (característico). Diferenciar CMH de coração de atleta é particularmente relevante.
• Mapa T1/volume extracelular: distingue CMH de Fabry e fases iniciais de hipertrofia hipertensiva; dados preliminares sugerem associação com arritmias.

• Experiência limitada a poucos centros; útil para função sistólica e até fibrose — opção quando o eco não é conclusivo e a RMC não está disponível. Alta resolução espacial para valva mitral, papilares e feixes atípicos.
• Avalia as coronárias: obstruções (presentes em 7 a 19% dos casos), trajetos intramiocárdicos, compressão significativa e primeiros ramos septais — dado fundamental no planejamento intervencionista, em especial percutâneo.

• Aumenta a certeza diagnóstica em hipertrofia limítrofe ou moderada (atletas, hipertensos suspeitos de CMH).
• Identifica crianças e adultos com doença subclínica, candidatos a controle mais rígido de fatores de risco e monitorização mais rigorosa. Diagnóstico molecular não significa doença, e sim risco aumentado.
• O rastreamento genético de pacientes e familiares é mais custo-efetivo que o rastreamento clínico isolado; identificada a mutação, o familiar sem ela pode ser assegurado de que não tem risco de desenvolver a doença (Figura 9).
• Sequenciamento de nova geração é o método de escolha; o painel de genes varia entre provedores.

• Diagnóstico molecular em 45 a 60% dos casos; cerca de 70% das variantes estão em MYH7 e MYBPC3. Demais (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL3) são menos frequentes. Em 30 a 40% não se identifica a mutação causal.
• SARC+: mais jovens ao diagnóstico, mais história familiar de CMH/MS, hipertrofia maior e assimétrica, mais fibrose e disfunção microvascular, menos obstrução em repouso, mais MS. SARC−: mais comorbidades (hipertensão, obesidade), mais septo sigmoide, menos fibrose, mais obstrução.
• Registro ShaRe (4.591 pacientes, 5,4 anos): mutação sarcomérica prediz desfechos adversos, incluindo arritmias ventriculares; múltiplas mutações → apresentação mais precoce e grave (transplante/DAV). A doença pode não ser exclusivamente monogênica (moduladores genéticos, epigenéticos e ambientais).

• Portadores de variante sarcomérica sem hipertrofia ao eco/RMC. Valor prognóstico e história natural não bem estabelecidos; a conversão depende do tipo de mutação, raça e gênero.
• Coortes pediátricas: 6% (12 anos de seguimento) e 5% (≈ 7 anos) desenvolveram fenótipo, sem eventos; em < 12 anos, 15,3% em 6 anos (52% antes dos 10 anos). Adultos (Maurizi): ≈ 10% converteram, 0,3%/ano, evolução benigna.
• Prognóstico benigno, raramente MS. Portanto, sem restrição a esportes competitivos, sem indicação de Holter ou teste ergométrico para risco de MS, sem terapia farmacológica preventiva e sem CDI primário. Com história familiar de MS, avaliação particularizada.

• O contexto clínico é fundamental: dados demográficos, laboratório, evolução e ECG. Pistas: idade de início da HVE, modo de herança, manifestações extracardíacas e exames complementares.
• Idade (Figura 10): neonatal — doença de Pompe, filho de mãe diabética, mitocondriopatias; 0–20 anos — Danon, RASopatias (Noonan, Leopard); adolescência — ataxia de Friedreich, distrofias musculares; 20–30 anos — PRKAG2, coração de atleta; ~40 anos — Fabry; > 60 anos — amiloidose e hipertensão.
• História familiar: heredograma de 3 gerações. Fabry e Danon são ligadas ao X — podem ser excluídas se um homem afetado tem o pai também afetado (transmissão pai→filho). PRKAG2 é autossômica dominante, com quadro semelhante ao de Fabry. Na herança ligada ao X a expressão é maior nos homens.
• Laboratório e sinais extracardíacos: CPK elevada (distrofias, Pompe, Danon); TGO/TGP elevadas (Danon); alteração de marcha (Friedreich); déficit cognitivo (Danon); angioqueratomas e córnea verticilata (Fabry); lentigos, surdez e baixa estatura (Leopard); macroglossia, púrpura periorbitária, polineuropatia, túnel do carpo bilateral, rotura do bíceps, estenose lombar (amiloidose); fraqueza muscular (distrofias); retinopatia hipertensiva (hipertensão) (Figura 11).
• ECG (3.8): PR < 120 ms → Fabry (também infra de ST inferior, QRS largo, BRD, r em aVL > 11 mm); pré-excitação → Danon e PRKAG2 (e Pompe); amiloidose → voltagem desproporcional à espessura, pseudoinfarto, pouca progressão de r V1–V3, baixa voltagem no plano frontal, FA, bloqueios, Sokolow < 15 mm.
• Eco (3.9) — amiloidose: desproporção voltagem × espessura simétrica, derrame pericárdico discreto, septo interatrial espessado, miocárdio refringente, strain com padrão “cereja no bolo” (preservação apical).

• Portadores G+/F− são acompanhados periodicamente (seção 6).
• Fenótipo de CMH com evolução assintomática e benigna, baixo risco de MS — cerca de 50%: tratamento medicamentoso ou intervenções não são necessários; reavaliação periódica do risco e da progressão.
• Curso com complicações em 40 a 50%: risco aumentado de MS, sintomas de IC e FA — opções nas Figuras 13, 14 e 15.

• Indicados para alívio sintomático (angina, dispneia), nas formas obstrutivas ou não. Racional: mais tempo diastólico, melhor perfusão coronariana, menor consumo de O₂, menos taquiarritmias; reduzem o aumento do gradiente induzido por catecolaminas.
• Ensaio randomizado cruzado (29 pacientes): metoprolol reduziu a obstrução em repouso e no exercício, aliviou sintomas e melhorou a qualidade de vida na CMH obstrutiva. Consenso: betabloqueadores são a base do tratamento clínico.

• Verapamil e diltiazem aliviam sintomas na obstrutiva; têm efeito vasodilatador, além de inotrópico e cronotrópico negativos.
• Verapamil: dose inicial de 40 mg 3×/dia, até máximo de 480 mg/dia; indicado quando os betabloqueadores são contraindicados ou ineficazes. Monitoramento rigoroso com obstrução grave (≥ 100 mmHg) ou PSAP elevada — pode provocar edema pulmonar.
• Verapamil IV: aumento discreto da FC, queda da PAS e, em dose alta, redução do gradiente basal (94 → 49 mmHg). Observacional (78 pacientes): melhora de sintomas em 54% e do tempo de exercício.
• Relatos de colapso hemodinâmico com gradientes em repouso > 80–100 mmHg e sintomas de IC (bradicardia importante, baixo débito).
• Conclusão do texto: BCCND recomendados para controle de sintomas, obstrutivos ou não, em substituição ao betabloqueador quando não tolerado ou ineficaz (o texto diz Classe I, nível C; a Tabela 12 diz I B).

• Primeiro inibidor alostérico seletivo da ATPase da miosina cardíaca: reduz as pontes cruzadas actina-miosina e a contratilidade; principal atributo clínico é reduzir o gradiente da VSVE (efeito inotrópico negativo, como a disopiramida).
• EXPLORER-HCM (251 pacientes, 30 semanas; gradiente > 50 mmHg, NYHA II–III, > 90% com betabloqueador/BCC; dose titulada de 2,5 a 15 mg/dia): desfecho primário (melhora de VO₂ pico com ou sem melhora de classe) em 37% vs. 17% (p < 0,0001); reduziu gradientes pós-exercício e melhorou a CF; perfil de eventos adversos comparável ao placebo.
• Qualidade de vida (KCCQ ≥ 20 pontos): 36% vs. 15%; NNT = 5; os ganhos retornaram à linha de base após a suspensão.
• Subestudo eco: resolução do MSA em 80,9% vs. 34,0%; melhora de volume atrial, E/e′ lateral e NT-proBNP. Subestudo RMC (35 pacientes): redução do índice de massa do VE (−15,8 g/m²) e redução maior da FEVE (−6,6% vs. −3,9%), sem mudança no realce tardio ou no volume extracelular.
• VALOR-HCM (112 pacientes com indicação de redução septal, maioria NYHA III–IV, gradiente pós-esforço médio 84 mmHg): após 16 semanas, permaneceram elegíveis ou foram operados 18% com mavacanteno vs. 77% com placebo.
• ANVISA aprovou em 02/01/2023 para CMH obstrutiva sintomática, CF II e III da NYHA.
• Recomendação do texto: considerar em adultos com CMH obstrutiva, FEVE ≥ 55%, gradiente de 50 mmHg em repouso ou provocação, CF II–III apesar de betabloqueador ou BCCND em doses máximas toleradas — IIa B. Na forma não obstrutiva, o estudo ODYSSEY-HCM estava em andamento quando a diretriz foi escrita.

• Aficanteno: segundo inibidor da miosina, meia-vida mais curta, equilíbrio em 2 semanas, janela terapêutica possivelmente mais ampla. Fase II (REDWOOD-HCM, n = 41): reduziu gradientes em repouso e com Valsalva. Aguardavam-se estudos de fase III para permitir recomendação.
• Disopiramida: antiarrítmico classe I com efeito inotrópico negativo; reduz o gradiente; em estudo retrospectivo, 66% não precisaram de intervenção invasiva. Efeitos: prolonga QTc (≈ 19 ms com 300 mg), anticolinérgicos (boca/olhos secos, retenção urinária, constipação — atenuáveis com piridostigmina), pode acelerar a condução AV na FA. Diretrizes internacionais a recomendam após falha de betabloqueador/BCC, preferencialmente associada a eles. Não está disponível no Brasil.
• Inibidores do SRAA: reservados para CMH em fase de IC com FE reduzida sem padrão obstrutivo; nos não obstrutivos sem disfunção, individualizar. Losartana: sem redução de massa, mas bem tolerada e útil para hipertensão concomitante. Metanálise de BRA: sem benefício em hipertrofia ou FE. VANISH (valsartana em CMH sarcomérica inicial): sugeriu retardar a progressão, mas precisa de confirmação.

Alternativas invasivas para CMH obstrutiva com gradiente no TSVE acima de 50 mmHg (repouso ou provocação) e sintomas em CF III–IV a despeito do tratamento medicamentoso otimizado.

• Proposta em 1995: injeção seletiva de álcool em ramo septal → cicatriz localizada → redução do gradiente, da IM e da pressão diastólica final, com melhora de sintomas, capacidade funcional e qualidade de vida; efeitos secundários em FA e hipertensão pulmonar.
• Vantagens sobre a miectomia: menos dor (sem esternotomia), menor internação; mortalidade < 1% em centros experientes. Sem ensaio randomizado ASA vs. miectomia; registros mostram reduções de gradiente menores com ASA, sobretudo com gradiente basal > 100 mmHg e septo > 30 mm, com melhora de CF semelhante. Doença intrínseca do aparelho mitral ou papilar favorece a miectomia.
• MitraClip pode ser útil em refratários não apropriados para redução septal (15 pacientes, idade média 79,5 anos; gradiente 75,8 → 11,0 mmHg; seguimento máximo de 6 meses).
• Mortalidade global e MS a longo prazo semelhantes à miectomia e a controles não obstrutivos.
• Principal complicação: BRD e, eventualmente, BAV avançado — marca-passo definitivo em 7–20% (metanálise com 4.213 pacientes: 10% vs. 5% na miectomia). Preditores: idade avançada, BRE prévio, BAV periprocedimento, QRS > 120 ms. Telemetria por 48 h com marca-passo provisório; Holter 24 h antes da alta.
• Eco (ETT ou ETE) com contraste é essencial; se o contraste não se limitar ao septo basal adjacente ao contato mitro-septal, o procedimento deve ser abandonado. Grandes volumes de álcool (> 2–3 mL), rápidos ou em múltiplos ramos não estão indicados. CIV pós-procedimento é rara, mas mais frequente com septo ≤ 16 mm.

• Morrow: ressecção retangular do septo protruso abaixo do anel aórtico; reduz significativamente ou abole o gradiente em ≈ 90%, com redução do MSA e alívio de sintomas; expectativa de vida semelhante à da população geral.
• Técnica estendida (guiada por ETE): ressecção mais ampla, profunda, em direção à ponta, liberando os papilares; abordagens mitrais (folheto anterior alongado, papilares anômalos, cordas secundárias) para reduzir a IM.
• Bom prognóstico: idade < 50 anos, AE < 46 mm, ausência de FA, sexo masculino; parede posterior > 13 mm é preditor negativo.
• Complicações (incomuns em centros de referência): BAV total, CIV, regurgitação aórtica. Metas da AHA/ACC na Tabela 15.
• Em 2.268 pacientes, a indicação precoce (CF II) associou-se a menor mortalidade e menos necessidade de CDI vs. indicação convencional, com sobrevida semelhante à da população pareada.
• Escolha individualizada em Heart Team: fragilidade, anatomia coronária para ablação septal e aparelho mitral (Figuras 16 e 17).

• Ainda considerada experimental; alternativa à ASA quando a anatomia/território da artéria septal não é adequado. Lesão de 5 a 12 mm de profundidade; acesso retroaórtico ou transeptal; planejamento conforme a extensão da hipertrofia.
• Mortalidade intraoperatória < 2%; 1,8% em 1 ano; redução esperada do gradiente de 60 a 90%; BAV total/marca-passo de 0 a 25% conforme a técnica (Valdigem et al.: BRE ≈ 10%, nenhum marca-passo). A redução do gradiente é progressiva em 3 a 6 meses (às vezes até 1 ano).

• Marcadores evoluíram: o comportamento da PA no teste ergométrico deixou de ser valorizado; a TVNS vale em determinadas circunstâncias; HVE extrema passou de > 30 mm para ≥ 28–29 mm; história familiar de MS passou a valer até 50 anos (antes, < 40).
• Fatores atuais: história pessoal (PCR, TVS/FV, síncope inexplicada), história familiar, eco/RMC (HVE extrema, FE < 50%, aneurisma apical, realce tardio) e Holter (TVNS) — Tabela 17.
• Idade: risco muito baixo em > 60 anos clinicamente estáveis (benefício do CDI duvidoso); maior em crianças e adolescentes (coorte sueca: 7,2%/ano entre 9 e 13,9 anos vs. 1,7%/ano após 16 anos).
• Novos fatores: FE ≤ 50% (“fase final”: sobrevida média de 8,4 anos; pior com fibrose, múltiplas variantes, FA e FE < 35%); fibrose — risco linear até 15%, depois mais íngreme; ausência de realce = baixo risco; aneurisma apical (acinético ou discinético, de qualquer tamanho) — pode não ser visto ao eco, e sim na RMC.
• Pelo menos um fator de risco basta para conferir alto risco e justificar o CDI; fatores se potencializam (na disfunção ventricular, a fibrose ganha mais peso).
• Estratificação na visita inicial e repetida anualmente; decisão compartilhada, sobretudo quando a indicação é ambígua.

• Estima o risco de MSC em 5 anos por regressão logística com: idade, diâmetro do AE, gradiente máximo da VSVE, síncope inexplicada, TVNS (FC > 120 bpm) e história familiar de MS em 1º grau com < 40 anos. Categorias: baixo < 4%, intermediário 4–6%, alto ≥ 6% (CDI recomendado na mais alta).
• Limitações: não inclui FE < 50%, aneurisma apical e realce tardio; valoriza AE e gradiente, não claramente associados à MS; utilidade incerta após miectomia/ASA; não recomendada em < 16 anos (há modelo pediátrico — HCM Risk-Kids — validado retrospectivamente, risco ≥ 6% identificando 70% dos eventos).
• Coortes: calculadora com sensibilidade de 33% vs. 95% da abordagem por fatores de risco; especificidade 92% vs. 78% (potencial de 20% menos implantes); NNT comparável (7,2 vs. 6,6). 36% recebem a primeira terapia apropriada após 10 anos do implante.

• Fatores: prevenção primária ou secundária, idade, biotipo, ritmo de base (sinusal, bradiarritmia, FA), acesso venoso, arritmia documentada (TV monomórfica vs. polimórfica/FV).
• Ritmo sinusal com condução AV preservada em prevenção primária: CDI transvenoso de coil único ou subcutâneo, sobretudo em jovens. Transvenoso: permite estimulação na bradicardia, mas tem eletrodo intravascular (disfunção, infecção, endocardite, extração). Subcutâneo: remoção mais fácil, mas é maior, bateria menos durável, mais choques inapropriados por oversensing de onda T e miopotenciais; menor experiência no Brasil.
• TV monomórfica recorrente: sistema intravascular (terapia antitaquicardia) com programação para minimizar choques.
• Câmara única: menos complicações. Estimulação persistente do VD reduziu agudamente a obstrução, mas o benefício a longo prazo só persistiu em > 65 anos. Dupla câmara ajuda a discriminar TV de taquicardias supraventriculares, com mais complicações.
• CRT: resposta inferior à das outras cardiomiopatias; comprometida por fibrose extensa e FE < 35%; benefício mais evidente com BRE, QRS muito largo e FE entre 35% e 50%.

• FA em ≈ 20% (centros de referência), ≈ 6 vezes a população geral; mais morbidade, AVC e pior qualidade de vida. Predisponentes: AE aumentado e idade; também obstrução da VSVE, onda P > 140 ms, taquiarritmias atriais, ST-T alterado, extrassístoles ventriculares, realce tardio, reserva coronariana anormal. Escore HCM-AF (validado): risco de FA em 5 anos (AE, idade, idade ao diagnóstico, sintomas de IC).
• Controle do ritmo é a estratégia ideal: a perda da contração atrial piora a CF e aumenta internações; o controle precoce evita o ciclo vicioso de remodelamento.
• Controle de frequência, se escolhido: BCCND, betabloqueadores ou combinação; evitar digoxina (inotrópico positivo pode piorar a obstrução).
• Antiarrítmicos: amiodarona e sotalol seguros (sotalol sobretudo em jovens, pelos efeitos de longo prazo da amiodarona); considerar proarritmia pela HVE; propafenona com dados limitados — restrita a portadores de CDI. Eficácia menor que sem CMH: ritmo sinusal em 62% em 1 ano e 42% em 3 anos; amiodarona suspensa por efeitos adversos em 19%.
• Ablação por cateter: segura, mas com mais recidiva (dobro do controle em metanálises); 61% em ritmo sinusal em 6 anos; com antiarrítmico, sucesso de 75% após o primeiro procedimento; indicação precoce parece importante; lesões além do isolamento das veias pulmonares. Ablação cirúrgica durante a miectomia: ≈ 70% livres de FA em 3 anos (tamanho do AE prediz recidiva). Ablação do nó AV + marca-passo em refratários. Oclusor de apêndice atrial esquerdo não é padrão.

• Coorte de 4.821 pacientes sem FA prévia: eventos embólicos de 2,9% em 5 anos e 6,4% em 10 anos. Com FA: prevalência e incidência anual de tromboembolismo de 27,1% e 3,8%.
• FA surge mais cedo, é paroxística em 2/3; o risco tromboembólico não difere entre paroxística e persistente/permanente e não depende do número de paroxismos.
• Com tratamento contemporâneo, a FA não é mais fator independente de mortalidade. Outros fatores tromboembólicos: AE (cada 1 mm aumenta o risco, exponencial até 45–50 mm), idade, IC, realce tardio (> 14,4% preditor independente), obstrução, MSA, IM.
• CHADS₂ e CHA₂DS₂-VASc funcionaram mal na CMH; a medida mais importante é a anticoagulação por toda a vida em todos com ≥ 1 episódio de FA, mesmo com ritmo sinusal restaurado. DOAC pelo menos tão seguros e eficazes quanto a varfarina (inclusive na ablação). Subtratamento é frequente (15,3% com ACO ao diagnóstico de FA).
• FA subclínica < 24 h em dispositivos: risco de AVC é metade do da FA clínica e o sangramento continua alto → individualizar (ARTESIA e NOAH em andamento à época).
• Aneurisma apical: alto risco de MS e de tromboembolismo; trombo mesmo em aneurismas pequenos; nenhum evento embólico em quem recebia ACO.

• Progressão para CF III/IV: 1,6%/ano (não obstrutiva), 3,2% (obstrução provocada) e 7,4% (obstrução em repouso).
• Fenótipo obstrutivo: VE hiperdinâmico, pouca fibrose — revertido por redução septal. Fenótipo de fibrose extensa e remodelamento: IC avançada irreversível, resposta ruim aos fármacos, transplante a considerar. Jovens não obstrutivos podem ter IC restritiva grave com FE > 50%.
• CMH é rara entre hospitalizados por IC (0,5%; mortalidade 3,4%). Definição de IC avançada (Metra et al., adotada pela diretriz brasileira de IC): sintomas refratários (NYHA III/IV) com disfunção grave de VE, ou sintomas refratários com PN persistentemente elevados na disfunção diastólica grave.
• Farmacológico: CMH terminal com disfunção sistólica → tratamento de IC (IECA/BRA, betabloqueadores, espironolactona, diuréticos); considerar interromper verapamil/diltiazem ou trocar por betabloqueador; poucos relatos com sacubitril-valsartana e iSGLT2; a terapia reduz sintomas, mas não altera o curso. CRT pode ajudar com retardo de condução. Piora funcional com FE > 50% (até 50%): fisiologia restritiva — diuréticos de alça são importantes. Priorizar ritmo sinusal.
• Não farmacológico: exercícios leves, sem sintomas, de preferência supervisionados; controle da obesidade (acentua obstrução e IC).
• Transplante: refratários, não candidatos a outra intervenção, com comprometimento importante de qualidade e expectativa de vida; 2–3% dos transplantes (ISHLT). Em São Paulo, internados com necessidade de diurético endovenoso entram em prioridade condição 3.
• DAV: cavidades pequenas e fisiologia restritiva limitam; pode ser considerado com contraindicação ao transplante ou indisponibilidade de órgão; melhor sobrevida com diâmetro diastólico do VE > 46 mm (46–50 mm).

• Fatores intrínsecos (genética, estímulo adrenérgico) e extrínsecos (desidratação, esteroides anabolizantes, ambiente) predispõem à MS.
• Reabilitação: melhora de ≥ 1 classe funcional em 50% (20 pacientes); benefício em capacidade (32 pacientes). ECR (18–80 anos; excluídos síncope no exercício, TV, obstrução refratária em avaliação para redução septal, hipotensão ao esforço > 20 mmHg, descompensação, CDI ou redução septal recente, FE < 55%): +1,27 mL/kg/min no VO₂ vs. atividade usual em 16 semanas, sem eventos adversos (sem poder para segurança).
• Atividade não supervisionada pode ser benéfica e segura sem marcadores de risco de MS; com resposta anormal da PA ou arritmias, preferir ambiente supervisionado.

• 227 pacientes com CMH vs. 554 controles pareados: infarto ou óbito OR 2,82 e morte OR 1,61 após ajuste. Outras séries: sem mais mortalidade, mas consistentemente mais complicações CV — sobretudo descompensação de IC.
• Mecanismos: shift volêmico e vasodilatação aumentam ou provocam gradiente (mesmo em quem não tinha obstrução em repouso); oscilações pressóricas e de hemoglobina desequilibram oferta/consumo; arritmias por estímulo adrenérgico e distúrbios eletrolíticos.
• Não há estudos de intervenção; estratificação e terapia devem ser otimizadas antes de cirurgias eletivas, idealmente em centro de referência (anestesista, intensivista e cardiologista experientes).
• ECO se o último tem > 1 ano ou mudaram os sintomas, antes de risco moderado/alto. ECG, troponina-US e BNP mesmo em CF I–II, como base para monitorização. Manter betabloqueadores. Avaliar volemia; operar no primeiro horário, evitando jejum longo e hipovolemia.
• Procedimentos longos ou com grande shift volêmico: PA invasiva e cateter venoso central mandatórios, terapia guiada por alvos; ETE transoperatório em centros experientes. Monitorização nas primeiras 48 h, com BNP e troponina-US diários.
• Anestesia: agentes de menor impacto hemodinâmico. Geral vs. regional é polêmico — sem associação com desfechos nas séries, mas bloqueios (queda do retorno venoso e vasodilatação) são menos atraentes nos sintomáticos com gradiente expressivo; anestesia geral em 89% em um centro de referência.
• O pré-operatório também é oportunidade de diagnóstico; em eletivas, estratificar e tratar primeiro.

• Centros de referência devem oferecer testes e aconselhamento genético, CDI, eco com exercício, RMC, ablação septal com álcool, miectomia, manejo de arritmias e pesquisa multicêntrica (Tabela 28).
• A necessidade de redução septal é um dos principais motivos de encaminhamento: melhores resultados e menos complicações em centros experientes.
• Objetivo: “cuidado certo” — eficaz, para o doente certo, na hora certa, da maneira certa, com o resultado certo, com decisão compartilhada e valor em saúde; ensino, educação do público, associações de pacientes, telecardiologia, gestão da qualidade e registros.

• Incidência de 0,24 a 0,47/100.000 crianças/ano; 25–50% das miocardiopatias pediátricas; segundo fenótipo mais observado. Picos no 1º ano de vida (3× mais diagnosticada) e na adolescência.
• Herança autossômica dominante, expressividade variável e penetrância dependente da idade; na pediatria predominam variantes sarcoméricas — exceto em lactentes < 1 ano, em que história familiar e variantes sarcoméricas são menos comuns (erros inatos do metabolismo, síndromes).
• Fenótipo completo pode surgir só na 2ª–3ª décadas. Diagnóstico no 1º ano = prognóstico substancialmente pior. Mortalidade anual maior que em adultos; mais da metade por morte súbita em assintomáticos.
• Atrasos do desenvolvimento, dismorfias e comprometimento neurológico, hepático e renal apontam para erros inatos e síndromes.
• ShaRe (1.128 crianças de 1 a 18 anos): CMH sarcomérica = mais arritmias ventriculares e IC avançada; variante sarcomérica = risco 67% maior de desfechos, IC 2× maior.
• Marcadores clássicos de MS: síncope inexplicada, história familiar de MS por CMH, hipertrofia maciça e TVNS. Metanálise (Xia): síncope, TVNS e obstrução da VSVE associadas à MS em crianças; a história familiar não foi fator de risco (diferente da ESC).
• O escore da ESC não é usado em < 16 anos; o HCM Risk-Kids (síncope inexplicada, espessura máxima, diâmetro do AE, gradiente, TVNS) foi validado externamente e pode guiar o CDI.

• Aumento do débito, queda da resistência vascular e hipercoagulabilidade favorecem IC, arritmias e tromboembolismo.
• Aconselhamento reprodutivo: planejar conforme sintomas, grau de comprometimento (ETT e/ou RMC), obstrução, terapêutica e estudo genético.
• OMS modificada: classe II — CMH sem obstrução e sem complicadores (boa evolução); classe III — obstrução importante, arritmias sintomáticas e/ou disfunção sistólica moderada (gravidez desaconselhada); classe IV — disfunção ou obstrução graves e sintomáticas (contraindicação). Complicadores: IC prévia, arritmia ventricular complexa, FA, MS na família. Mulheres após redução septal não estão incluídas nas categorias (falta de dados).
• Genética: transmissão autossômica dominante; triagem com testes genéticos ou imagem/ECG no planejamento.
• Gestação: seguimento multidisciplinar, eco materno e fetal, Holter 24 h de rotina. Betabloqueadores (propranolol ou succinato de metoprolol), com ou sem antagonista do cálcio (preferencialmente verapamil) — seguros, não teratogênicos, eficazes; ajustar pela hipotensão. CDI se houver indicação; ablação com mapeamento eletroanatômico em arritmia instável refratária.
• FA: risco marcadamente aumentado de AVC — anticoagulação com varfarina deve ser considerada, independentemente do CHA₂DS₂-VASc (a Tabela 29 cita AVK ou HBPM conforme a idade gestacional); cardioversão elétrica não tem contraindicação na gestação.
• Obstétrico: baixo peso e prematuridade. Parto vaginal é seguro; cesárea para OMS III/IV ou indicação obstétrica. Prostaglandinas para indução não aconselhadas (vasodilatação). Bloqueio anestésico pode ser considerado na OMS II; anestesia geral reservada sobretudo para OMS IV.